白岩松：上周六和周日，“2021中国罕见病大会”在北京召开。除了政府官员、年夜夫、专家学者外，这场全国性的学术会议还吸引了浩瀚罕见病患者家属的关注。他们希望能够从中得到一些新技能、新药物的信息，特殊是药品价格方面，有没有更进一步的政策旗子暗记。长期以来，罕见病由于患病人数少，药品开拓本钱高，一贯是几十万一针的天价，而想取得不错的效果，一年又要注射好几针。上百万元的包袱，险些很少有家庭能承受，很多故事也就在折磨与眼泪之中，走向了最心碎的结尾。好是，明年1月1日开始，又将有7款罕见病药物纳入医保目录，贬价幅度险些是打了0.05折。还有一周就要元旦了，这些等待药物的患者怎么样了？他们的药物能够及时到位吗？未来，还须要哪些努力构建更成熟的罕见病政策体系？
北京晚高峰急救接力，急救转院罕见病患儿
周三晚5点，北京西站12号站台，两辆救护车已经期待了许久。即将抵达的G80次高铁上，有一位只有7个月大的罕见病患者。他叫刘璟逸，因患有脊髓性肌萎缩症，一贯用呼吸机等设备坚持生命。
患儿父亲 刘奎琛：可能高铁比较颠，涌现了两次心率达到180、190。头顶一贯一直地冒汗，随时都有可能心力衰竭吧。
璟逸此行是由于他的父母希望把他从长沙转院到北京儿研所，寻求治疗的转机。虽然有一名年夜夫随行，但璟逸病情危重，只有尽快送到医院，安全才可能有保障。当时是北京晚高峰，儿研所又位于最为拥堵的东部。
在交警的开道护送及社会车辆主动避让下，一条“生命通道”得以打通。从北京西站接上小璟逸的救护车一起畅通无阻。
只用了16分钟，救护车就到了儿研所。而以往这段路，须要堵上近一个钟头。今年9月，小璟逸的病情恶化，陆续辗转于湖南多家儿童医院ICU。由于疫情，只有4个月大的他见不到父母，每天相伴的只有白色的墙壁，插入身体的各种管路，以及监护仪的滴滴声。
患儿父亲 刘奎琛：吸痰，每天吸那么多次。要从嘴巴里面，要么从鼻子里面，一通的话，可能就会通到这个位置，快到胸前。正常一个人这样子通都很难熬痛苦，更何况一个这么小的宝宝，我看到他痛楚的时候，他的眼角只会堕泪，没有声音、没有力的，以是说他连哭的声音都没有。
璟逸是家里的第二个孩子，有一个大两岁的哥哥。生病前，他很爱笑，眼睛很大，常常被人夸赞长得俊秀。
患儿父亲 刘奎琛：那个时候，手只能这样子抬起一点点，脚只有这个脚掌可以这样张一张，平移也移不了，抬也抬不起来，我们当时是以为，璟逸怎么这么
9月16日的早上，溘然间小朋友神色发白，然后两眼上翻，然后嘴唇是发绀发紫，实在那个时候便是他的吞咽功能在退化，喉咙里面有痰，吞不下去，导致窒息、休克。
刘奎琛后来才知道，儿子得的是一种发病率约为万分之一的罕见病，这是一种基因病，它会让孩子的肌肉一点点失落去力量，终极连呼吸的力气都没有，窒息而去世。而且6个月以下发病的患儿最为凶险，均匀活不到2岁。该病我国约有患者3万人，目前海内有两款治疗药物，一种是口服药，售价约6.8万，另一种则是月初经医保会谈从55万降到3.3万的注射液。该药需终生注射，第一年六针，次年开始每年三针。
浙大二院罕见病诊治中央主治医师 余昊：这个药是促进基因表达增多的，对疾病有改进的浸染。如果这个药停用，蛋白的表达又会逐步下来，有可能规复到原来的状态了。
璟逸的父母都出生于1995年，刚刚27岁。母亲在家照顾孩子，没有收入。父亲是厨师，每月人为6000元。虽然近几年，药企实行“慈善赠药”，首剂买一赠三，之后买一赠二，他们也在网络筹到了一些善款，但算下来1年110万，还是无力承受。
患儿父亲 刘奎琛：我们第一针都办理不了，更何况第二针，璟逸在ICU里面的话，住了有三个多月，光坚持他能活下去都花了有30万旁边。
都城儿科研究所呼吸内科主任 曹玲：目前小璟逸，紧张面临的危险还是呼吸的问题。比较慢性的肺炎，韶光比较长。他传染了很多耐药的细菌，一旦涌现痰堵的情形，随时都可能有生命危险。
据理解，未来该药在3.3万根本上，还将按医保类型，再报销一部分。目前，璟逸的母亲在医院陪护，父亲则打算在北京打一份工。他们都在期盼璟逸能够坚持到1月1日，贬价的殊效药在他身上起效，再一点点摘掉呼吸机。
患儿父亲 刘奎琛：刘璟逸是我取的名字，那个时候想着希望他比较安逸、快乐度过这生平。实在我也特殊希望能够和别的家长一样，可以牵着自己的孩子走一走，我相信会有这么一天的。
白岩松：罕见病治疗，实在跟当下抗击新冠疫情有点像，那便是早诊早治，早预防效果更好，但是不少罕见病患者都曾经历过火歧程度的诊断困难。有数据统计，我国罕见病患者均匀确诊所需时长为1-3年，有人对一类罕见病做回顾性研究创造，有一位患者被误诊长达33年，在这期间患者反复去了十几家医院，用了许多不适宜自己的药物，错过了宝贵的治疗韶光。这到底怎么产生的？有办理路子吗？
罕见病如何破解确诊难？
崔丽英研究渐冻人多年。面前的这个小伙子在她看来，才半年病程，确诊速率算快的，而90%的渐冻人会在发病五年内去世亡，只有第一韶光确诊，继而用药，才能有效延长生存韶光。但是，渐冻人的早期诊断非常困难。
北京协和医院精力病学系主任 崔丽英：比如我们有的患者，无意创造我这块手的肌肉萎缩了，他会到医院看病。如果我们没有特殊多履历，或者从筛查的角度 这一块肌肉萎缩是有很多缘故原由的。比如说尺神经的病、颈椎的病等等。都可以涌现这块肌肉萎缩。早期我们在三个月，患者以为有症状，我们就会在早期给他做个肌电图，肌电图非常广泛的神经缘故原由危害，我们就要疑惑是渐冻症的早期，就给他用上药治疗。这个肌电图检讨就非常主要，它是哀求技能比较高的一个检讨。
罕见病专家聚拢在全国性传授教化医院高度集中的城市，并非每家医院都能做高标准肌电图。崔丽英带领团队建立渐冻人诊断标准，年年举办肌电图学习班，在发达国家这是每个神经科年夜夫必修、会做的项目。
北京协和医院精力病学系主任 崔丽英：有一句话说，会看罕见病的年夜夫，比罕见病还少，实在对罕见病的误诊，或者漏诊率都是比较高的，由于罕见。以是像基层医院，他根本就没见过这样的病人。我看到一个全身型重症肌无力的男士，20多岁就开始疲倦，一贯被诊断为神经官能症，但是安歇安歇他又好了。实在重症肌无力的特点也是这样，安歇安歇就减轻，症状是颠簸性的，都快50多岁了才确诊，误诊断30年。
罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，单个病种病人资源少，每每在医院的多个科室向他碰着的每个临床年夜夫阐明疾病、先容病史，医院仅仅局限于头痛医头、脚痛医脚的对症治疗，患者常常在不愿定中迷失落多年，对有药可治的罕见病来说，误诊漏诊危害极大。
北京协和医院精力病学系主任 崔丽英：还有患者本身，比如说到我们这看了，我们给他已经确诊了。但是患者他还想再到别人家再看看，协和看完宣武看、宣武看完天坛看、天坛看完北京三院。走了一大圈，到上海再看一下，这个也会耽误诊断。
北京协和医院精力病学系主任 崔丽英：除了大家会看常见病，像我们协和医院的神经科大夫，便是各种罕见病你都要有这种诊断能力，很多病都牵扯到好几个科室，大家见地又不在一块，到底怎么处理不知道，特殊繁芜的罕见病，那我就会预约MDT(多学科会诊)，然后安排各个学科干系科室来一起谈论，从罕见病角度，我们每个周四都有这样的会诊，本日就会决定他该当不应该做手术，下一步怎么处理。一个中午的韶光，就办理了多学科的问题。
从超过2万个基因的人类基因组中，找到致病基因首恶，犹如福尔摩斯断案。2019年，为办理罕见病早创造、早诊断、能治疗、能管理目标，国家卫健委决定建立全国罕见病诊疗协作网。作为国家级牵头医院，北京协和医院日前宣告该网已建成，而其以MDT即多学科会诊为根本建立的首个国家罕见病会诊平台，调集20多个学科、250多名专家，已为上千名患者将确诊韶光缩短到均匀4周，花费降落90%。诊疗之外，多学科会诊的主要功能便是传授教化，每次约有50个医院在线学习。
北京协和医院精力病学系主任 崔丽英：对罕见病的罕见履历还有检测手段，这是我们医务界本身问题，无论是临床履历也好还有诊断技能也好，要进行培训。由于医学毕竟是履历的医学，我们有很多年夜夫，他在协和医院学习期间，他见过一例，回当地看病的时候，比如说罕见病，他一看这个怎么像个罕见病。以是像基层医院，实在要对罕见病要进行宣教，对有些罕见病他们能够疑惑。然后他们及时转诊，我们不能哀求所有的基层年夜夫，都能诊断罕见病，但是诊断明确往后回到当地，他们可以进行随诊、后续开药、照料，我以为这个就很好了。
白岩松：被确诊了罕见病，每每对患者和背后的家庭来说都是晴天霹雳，摆在他们面前的大多便是两个问题：这病能治好吗？我们治得起吗？事实上，治疗困难和治疗用度高，也是大多数罕见病患者的痛点。目前，环球大约只有5%至10%的已知罕见疾病有药可治，而治疗罕见病的这份“孤儿药”每每又用度高昂。面对好不容易才被确诊的罕见病，我们下一步该做什么？
保基本优先的医保，如何更兼顾罕见病患？
本周五上午，浙江大学医学院附属第二医院的吴志英主任照常开诊，和罕见病打了三十年交道的她，明年将在浙大二院建立起全国唯一一个罕见病病区，与她的病患战友们一起，共克罕见病。
浙大二院罕见病诊治中央主任 吴志英：罕见病之前，由于它的发病率特殊低，可以诊断治疗罕见病年夜夫就更少。以是你一定要有这种分外的专家团队，来看这些病，给病人更大的帮助。
目前，环球能够被诊断出的罕见病约有七千多种，三年前中国公布第一批罕见病目录时，涉及了121种，仅是七千多种中的冰山一角，这样的数据背后，折射出了罕见病治疗困难的现实问题。
浙大二院罕见病诊治中央主任 吴志英：环球的七千到八千种，这是大家都公认的数据，我们中国也有这么多病种，并不是说中国只有121种病，不是的，中国也有这么多病。这121种当时是经由专家谈论往后列下来的，便是针对一些，一个是可诊可治的，还有便是相对常见的，便是我们能够尽快办理问题的罕见病。
面对已经得到了诊断、迈过了“确诊关”的罕见病患者，临床年夜夫并不肯望他们被拒之门外，但“治疗困难”始终是摆放在医学面前的现实障碍。列入中国罕见病目录的121个病种中，47种环球没有治疗药物；16种境外有药、境内无药；终极海内有明确治疗药物的仅36种。
罕见病患者：这个叫腓骨肌萎缩症，刚刚配了药，该当本日开始吃上了，我想这是长久战，该当一贯要吃，但是这个病没有殊效药。
罕见病患者家属：多系统萎缩，罕见病也没有特殊好的方案，现在还是以改进症状为主，没有殊效药。
浙大二院罕见病诊治中央主任 吴志英：研发一个新药非常困难，你真正像国外那些大的药物公司，你研发一个新药都是几十个亿乃至上百个亿美元，你要投入这样子的经费，你可能才会研发一个新药出来。而且你便是投入了这么多的经费进去，末了研发的药物是失落败的。
针对罕见病的详细病种研制新药，对药企而言是一个高投入的过程。即便占领了技能难关，让罕见病的小群体“有药可治”，接下来，向基数较小的罕见病群体回收研发本钱，又使其不得不面临“用药贵”的困境。
浙大二院罕见病诊治中央主任 吴志英：罕见病的药物为什么贵，你均匀一下，你的分母很小。一个是贵的缘故原由，其余一个便是为什么研发少的缘故原由，这是总体来说，便是性价比不足高。但在我作为一个年夜夫来说，我们不会去管这些的。我们能管的，我们就希望你要尽快有药物出来，就希望这个药能够降下来，要想尽各种各样的办法。你不管是进入医保还有社会的捐献。
目前中国有40余种罕见病治疗药被纳入医保药品目录，个中，今年通过会谈纳入的就有7种。在基本医保领域，上个月的医保“灵魂砍价”让不少罕见病群体看到了希望。
国家医保局医药做事管理司目录处处长 张西凡：从提升保障水平的角度，我们希望更多的罕见病治疗用药进入目录，更好地知足患者的基本用药需求，但实在大家也都知道，我们基本医保制度定位便是保障基本，因此必须坚持尽力而为、实事求是。
在基本医保保障能力有限的情形下，为了掩护医保基金安全，只能将“保基本”设为优先项，但在面对每一个不该被放弃的罕见病小群体时，社会更应探索构建更多元的保障体系。
国家医保局医药做事管理司目录处处长 张西凡：同时这几年我们也支持一些地方，通过商业康健保险，通过慈善救助等办法，缓解这个罕见病患者的用度包袱，这也是发挥社会力量，在医疗保障领域的一个探索。
白岩松：一提罕见病，大家看到罕见两个字，就以为人数非常少，实在这个罕见，只是指在全体人群当中，发病比例不大，但如果把所有罕见病的患病人都加起来，全国2000万，您说小吗？而且中国现在每年罕见病患者还以20万的数字在增长，这同样不小，更何况一个人的生命也是生命，我们也该以人为本，这就须要包括药物研发、不雅观念改变、确诊的水准等等加在一起全社会的进步。下周六，1月1日，最新版国家医保药品目录就要实行了，对付很多罕见病的患者来说，这便是光，但愿在2022，2023这样的光更大更亮。
来源： 央视新闻客户端
